Clinvar学习笔记
ClinVar是NCBI开发的一个存储人类变异和表型关系的数据库，一般会有证据支持信息（来自临床诊断还是仅仅源自文献报道）。
数据库建立
2013年发布第一个版本，初始数据由OMIM，dbSNP，GeneViewer等数据库，以及一部分临检实验室提交的数据。
数据库结构
同一个submitter不同批次提交的数据，都会被记录（前缀是SCV，不同批次间做了区分）。不同submitter提交的针对同一个位点的变异，聚合为一个RCV记录，如果他们的结论有冲突，会有一个专家组进行review后给出结论，同一个位点不一致的结论每个月会发布一个release。
数据收集方法
- 临床检测：符合CLIA或ISO 1589标准的实验室报告出来
- 科学研究：科研项目鉴定到的
- 仅文献报道：被第三方引用并未声明出处，和第二点的区别是，科学研究来源的有据可查，而这种没有原文可追溯
需要注意的是，GWAS的结果，除了经人工鉴别并给出临床解释的之外，其他的都没有收录。
数据库使用
数据获取方式
- web 可使用基因名，rs number，疾病名，HGVS表达式（人类基因组变异学会定义的用于精确描述变异信息的格式）
- ftp XML格式存储的是全部ClinVar的信息，VCF存储的是SNP信息，大于50nt的SNV不包括在内
- api 支持esearch efetch esummary elink共4种方法，这里是文档